基因組學(xué)的主要工具和方法包括：生物信息學(xué)，遺傳分析，基因表達(dá)測(cè)量和基因功能鑒定。

　　蛋白質(zhì)組學(xué)一詞，源于蛋白質(zhì)與基因組學(xué)兩個(gè)詞的組合，意指“一種基因組所表達(dá)的全套蛋白質(zhì)”，即包括一種細(xì)胞乃至一種生物所表達(dá)的全部蛋白質(zhì)。蛋白質(zhì)組本質(zhì)上指的是在大規(guī)模水平上研究蛋白質(zhì)的特征，包括蛋白質(zhì)的表達(dá)水平，翻譯后的修飾，蛋白與蛋白相互作用等，由此獲得蛋白質(zhì)水平上的關(guān)于疾病發(fā)生，細(xì)胞代謝等過(guò)程的整體而的認(rèn)識(shí)，這個(gè)概念早是由MarcWilkins在1995年提出的。

　　基因組包含的遺傳信息經(jīng)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生mRNA ，一個(gè)細(xì)胞在特定生理或病理狀態(tài)下表達(dá)的種類的mRNA 稱為轉(zhuǎn)錄子組。很顯然，不同細(xì)胞在不同生理或病理狀態(tài)下轉(zhuǎn)錄子組包含的mRNA 的種類不盡相同。mRNA 經(jīng)翻譯產(chǎn)生蛋白質(zhì)，一個(gè)細(xì)胞在特定生理或病理狀態(tài)下表達(dá)的種類的蛋白質(zhì)稱為蛋白質(zhì)組。同理，不同細(xì)胞在不同生理或病理狀態(tài)下所表達(dá)的蛋白質(zhì)的種類也不盡相同。蛋白質(zhì)是基因功能的實(shí)施者，因此對(duì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)，定位和蛋白質(zhì)-蛋白質(zhì)相互作用的研究將為闡明生命現(xiàn)象的本質(zhì)提供直接的基礎(chǔ)。

　　基因組學(xué)，研究生物基因組和如何利用基因的一門(mén)學(xué)問(wèn)。用于概括涉及基因作圖、測(cè)序和整個(gè)基因組功能分析的遺傳學(xué)分支。該學(xué)科提供基因組信息以及相關(guān)數(shù)據(jù)系統(tǒng)利用，試圖解決生物，醫(yī)學(xué)，和工業(yè)領(lǐng)域的重大問(wèn)題。

　　基因組研究應(yīng)該包括兩方面的內(nèi)容：以全基因組測(cè)序?yàn)槟繕?biāo)的結(jié)構(gòu)基因組學(xué)）和以基因功能鑒定為目標(biāo)的功能基因組學(xué)，又被稱為后基因組研究，成為系統(tǒng)生物學(xué)的重要方法。

　　基因組學(xué)能為一些疾病提供新的診斷，治療方法。例如，對(duì)剛診斷為乳腺癌的女性，一個(gè)名為“OncotypeDX”的基因組測(cè)試，能用來(lái)評(píng)估病人乳腺癌復(fù)發(fā)的個(gè)體危險(xiǎn)率以及化療效果，這有助于醫(yī)生獲得更多的治療信息并進(jìn)行個(gè)性化醫(yī)療。基因組學(xué)還被用于食品與農(nóng)業(yè)部門(mén)。